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无创DNA检测科普之神奇的胎儿游离DNA,香港柏新医疗中心为你解答~

2021/01/29

无创DNA检测相信大家应该都知道了,那么你知道什么是神奇的胎儿游离DNA吗?想知道孕妇血浆中天儿DNA的来源是什么吗?来看看香港柏新医疗中心是如何解答这个问题的吧~

  无创DNA检测相信大家应该都知道了,那么你知道什么是神奇的胎儿游离DNA吗?想知道孕妇血浆中天儿DNA的来源是什么吗?来看看香港柏新医疗中心是如何解答这个问题的吧~


  1997年香港中文大学的卢煜明教授,他们在怀有男宝宝的孕妇外周血中检测到了Y染色体存在,从而证明了孕妇外周血中存在胎儿的游离DNA。


  孕妇血浆中胎儿DNA的来源


  目前研究结果认为,妈妈外周血中的胎儿游离DNA来源主要有以下几种:


  1、胎盘源性学说:血浆中胎儿DNA来源于胎盘细胞死亡后,DNA被释放至孕妇外周血中。


  2、胎盘通道学说:胎盘是运输胎儿DNA和孕妇DNA的双向通道,但是,这种双向运输是不对称的:孕妇血浆中的胎儿DNA含量远远高于脐血中孕妇DNA的含量。


  3、胎儿有核红细胞凋亡学说:胎儿DNA来源于进入孕妇外周血中的胎儿有核红细胞的破坏和凋亡。


  4、滋养层细胞源性学说:最近的研究结果表明,在胎盘尚未形成以及还未建立母胎循环时,就可以检测胎儿DNA的存在,因此,认为来源于滋养层细胞。


  5、胎儿细胞凋亡学说:不同胎儿组织的DNA释放入羊水中,再通过胎盘和羊膜腔的直接弥散作用进入母血中。


  现在,大家普遍认同的观点是综合了以上几种学说:


  孕妇血浆中胎儿DNA主要来源于滋养层或胎盘细胞(胎盘是有滋养层细胞在孕12周左右形成)的凋亡,并有少量来自于胎儿血循环或胎儿细胞。

  孕妇血浆胎儿DNA的特征


  最早在怀孕4周时,孕妇外周血中即可检出胎儿游离DNA,但存在个体差异;孕8周所有孕妇外周血中均检测出胎儿DNA,含量上升并稳定存在。


  产后2小时候即无法检测出胎儿游离DNA,这为无创产前诊断提供了有利的优势证据,这样使得孕妇怀孕下一胎时有效避免前一胎的影响。


  在母体血液中胎儿游离DNA含量随孕周增大而增大,在12周可以保证达到检测标准,早于12周检测可能出现DNA含量较低无法出具结果的情况。


  胎儿游离DNA的临床应用


  无创DNA检测是利用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。这个检测主要是看母体和胎儿总的DNA比例是否符合正常人比例,当母体和胎儿都是正常核型时,比例符合正常人群标准。当胎儿为21三体时,21号染色体比值增高,超出正常人群标准,这个时候无创DNA检测结果会提示高风险。


  无创DNA检测对唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)和帕陶氏综合征(T13)这三种疾病具有很高的准确性,比血清学筛查的精确性高得多,现在成为孕中期重要的产前检测技术。


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